Поможет ли нам защититься от рака современная диагностика

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) бьет тревогу: заболеваемость раком, независимо от успешности современных методов лечения и высокий уровень оказания медпомощи, стремительно растет. Это можно объяснить ростом населения в целом и ростом количества пожилых людей в частности, так как чаще всего он встречается в пожилом возрасте. Только по последним данным за 2018 год, от рака умерло 9,6 миллиона человек. Россия находится на пятом месте по числу смертей от раковых заболеваний. По данным Международного агентства по исследованию рака, в 2018 году в России умерли 314 тысяч онкологических больных. Всего было зарегистрировано 543 тысячи случаев заболеваний.

Рак развивается в результате изменения в одной единственной клетке. Такое изменение может быть вызвано как внешними, так и наследственными генетическими факторами. И если первый случай сложно отследить, то болезнь можно предупредить, отследив генетические факторы при помощи анализов. И от ранней диагностики зависит успех всего дальнейшего предотвращения или лечения заболевания на начальной стадии.

Наибольшее число ежегодных случаев смерти от рака происходит от рака легких, желудка, поджелудочной железы, печени, толстой кишки, простаты, печени, шейки матки и молочной железы. При этом часто встречаемые типы рака среди мужчин и женщин отличаются друг от друга.

Около 30% случаев смерти от рака вызваны пятью основными внешними факторами риска, связанными с поведением и питанием, такими как высокая масса тела, недостаточное употребление в пищу фруктов и овощей, отсутствие физической активности, употребление табака и употребление алкоголя.

Что же тогда приводит к активности мутации клетки на генетическом уровне? До 10% всех онкологических заболеваний являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием определённого типа опухоли. Особенно важно в первую очередь исследовать свою генетическую историю здоровым людям с семейной историей онкологических заболеваний. Наличие трёх и более случаев рака в семье по одной линии, — серьезный показатель, что вы в группе риска. А анализ на генетическую предрасположенность позволяет выявить риск развития онкопатологий в короткие сроки и понять свою возможную группу риска.

После выполнения исследования пациент получает информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. Для здорового человека это возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций. У пациентов с уже диагностированным раком, в случае наличия мутаций, появляется возможность подобрать эффективную лекарственную терапию или вовремя скорректировать уже назначенное лечение для более успешного эффекта. определив прогноз заболевания.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов. На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Ниже представлены врожденные синдромы (слева) и гены, в которых исследуются мутации (справа):

Синдром базально-клеточного невуса (синдром Горлина-Гольтца) — PTCH1, SUFU

Синдром семейной атипичной множественной меланомы — CDKN2A

Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера) — APC

MYH-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз — MUTYH

NTHL1-ассоциированный семейный аденоматозный полипоз — NTHL1

Ювенильный полипоз — BMPR1A, SMAD4

Синдром Тюрко — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки) — EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Пейтца-Егерса — STK11

Наследственный диффузный рак желудка — CDH1

Синдром Коудена (синдром множественных гамартом),

Синдром Банаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Лермитта-Дюкло — PTEN

Наследственная папиллярная карцинома почки — MET

Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак — FH

Наследственный рак молочной железы и яичников — BRCA1, BRCA2, RAD51C

Синдром Ли-Фраумени — TP53

Синдром Гиппеля-Линдау — VHL

Синдром множественной эндокринной неоплазии (в т.ч. синдром Вермера, синдром Сиппла, синдром Горлина) — MEN1, RET, CDKN1B

Мы обратились в две медицинские лаборатории города Севастополя, в обоих можно сдать на генетические предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Выполняется диагностика в обоих случаях через анализ венозной крови. Само исследование представляет собой высокоточный метод молекулярного анализа и не имеет противопоказаний к сдаче.

В лаборатории «Гемотеста» (лицензия на осуществление медицинской деятельности ЛО-63-01-005303, 05.11.2019) предлагается сдавать анализ только на фактор риска каждого органа в отдельности, заключение будет сформировано в течение 6 рабочих дней. По данным сайта «Ивитро» (лицензия на осуществление медицинской деятельности ЛО-82-01-000457, 25.09.2017) есть возможность сдать как на отдельные гены, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях, так и предлагаются общий комплекс анализов на предрасположенность к основным онкологическим заболеваниям у женщин и мужчин по отдельности.

Марина Шурубор

Фото: pixabay.com